Genetika a neplodnosť
Diagnostika a liečba porúch plodnosti.
Zvýšenie úspešnosti liečby neplodnosti metódami asistovanej reprodukcie.
Prevencia narodenia postihnitého dieťaťa v rodine.
Poruchy plodnosti sú závažným problémom párov v reprodukčnom veku – v rozvinutých krajinách sa s týmto problémom stretáva až 15% párov. Na neplodnosti či poruchách plodnosti sa podieľajú viaceré faktory – anatomické, endokrinologické, imunologické, andrologické, genetické a takisto aj faktory vonkajšieho prostredia a životného štýlu. Genetické príčiny mužskej a ženskej neplodnosti predstavujú významný rizikový faktor ľudskej reprodukcie a podstatným spôsobom znižujú možnosť počatia a donosenia zdravého dieťaťa.
všetkých prípadov neplodnosti sa vyskytuje u mužov.
Genetické poruchy sú príčinou poruchy plodnosti každého druhého muža
prípadov neplodnosti sa vyskytuje u žien.
Genetické faktory podmieňujú poruchy plodnosti každej 10. ženy (10%).
až takto vysoká môže byť úspešnosť liečby neplodnosti metódami
asistovanej reprodukcie s využitím genetických testov.
Závažnejšie prejavy porúch plodnosti (nízka kvalita spermiogramu, znížené hodnoty hormónov, vývojové a anatomické anomálie pohlavných orgánov a iné) zvyčajne znamenajú častejší výskyt genetických faktorov podieľajúcich sa na neplodnosti či zníženej plodnosti.
Genetické laboratórium ReproGen je špecializované pracovisko zamerané na reprodukčnú genetiku. Ponúkame širokú paletu genetických vyšetrení – najširšiu na súčasnom trhu, mnohé z nich vykonávame ako jediné pracovisko na Slovensku či v strednej Európe. Vyšetrenia sú vybrané tak, aby viedli nielen k diagnostike porúch plodnosti, ale zároveň sa stali podkladom pre liečbu. Našou snahou je poskytnúť našim klientom komplexnú genetickú diagnostiku mužskej i ženskej neplodnosti, ktorá vedie k jej personalizovanej liečbe podľa genetickej výbavy a potrieb konkrétneho páru.
Poznanie genetických príčin neplodnosti je prvým krokom v jej riešení. Tento krok môžete urobiť ešte pred zahájením liečby, čo v konečnom dôsledku ušetrí Váš čas, peniaze ako aj emocionálny stres na Vašej ceste za vytúženým bábätkom.
Prečo sú dôležité genetické vyšetrenia porúch plodnosti?
Pre diagnostiku – odhalenie príčin porúch mužskej alebo ženskej plodnosti.
Pre objasnenie možnosti prenosu neplodnosti a zníženej plodnosti do ďalšej generácie a rizika narodenia dieťaťa s genetickou poruchou.
Pre rozhodovanie sa o reprodukčných možnostiach (dosiahnutie tehotenstva prirodzenou cestou, použitie metód asistovanej reprodukcie, darcovstvo spermií, vajíčok, embryí, adopcia).
Pre personalizovanú liečbu mužskej a ženskej neplodnosti a voľbu vhodných metód asistovanej reprodukcie vrátane preimplantačnej genetickej diagnostiky embryí.
Pre manažment liečby porúch plodnosti, odhalenie a zvládnutie rizika spojeného s liečbou (napr. ovariálny hyperstimulačný syndróm – OHSS, trombofilný stav, liečba mužskej neplodnosti na základe genotypu, stanovenie odpovede vaječníkov na hormonálnu stimuláciu a iné).
Pre lepšiu informovanosť pacientov o možných výsledkoch liečby porúch plodnosti.
Čo zahŕňajú genetické vyšetrenia porúch plodnosti?
Chromozómové vyšetrenie (karyotyp) – zmeny v počte a štruktúre chromozómov zvyšujúce riziko neplodnosti, spontánnych potratov a narodenie detí s fyzickým a mentálnym postihnutím
Skríning 66 mutácii v CFTR géne pre cystickú fibrózu pri OAT a azoospermii
Vyšetrenie génov AR, CATSPER1, FSHB, FSHR a LHCGR pri mužskej neplodnosti a jej liečbe
Vyšetrenie génov FSHB, FSHR, LHB, LHCGR, BMP15, ZP1, FMR1 pri ženskej neplodnosti a jej liečbe
Vyšetrenie trombofilných mutácií a M2 haplotypu v géne pre anexín – pri opakovaných spontánnych potratoch, opakovane neúspešnej implantácii embrya v rámci IVF a mužskej neplodnosti
Čo zahŕňajú genetické vyšetrenia porúch plodnosti?
Genetické vyšetrenia sa uskutočňujú nielen s cieľom odhalenia príčin porúch plodnosti, ale aj s cieľom prevencie narodenia postihnutého dieťaťa v rodine s genetickou záťažou či pre zvýšenia úspešnosti liečby neplodnosti metódami asistovanej reprodukcie. O ktoré vyšetrenia ide?
Predkoncepčné vyšetrenie monogénových chorôb ako prevencia narodenia postihnutého dieťaťa
Preimplantačná genetická diagnostika embryí u párov s genetickou záťažou (translokácie, mozaiky pohlavných chromozómov v karyotype, monogénové choroby)
Preimplantačný genetický skríning – vyšetrenie počtu chromozómov v embryách pred ich prenosom do maternice s cieľom zvýšiť úspešnosť asistovanej reprodukcie (IVF)
Vyšetrenie receptivity endometria (sliznice maternice) pre personalizovaný transfer embrya podľa fungovania Vášho organizmu, čím sa zvýši úspešnosť liečby neplodnosti metódami IVF
Vyšetrenia sú sprevádzané konzultáciou lekárom – klinickým genetikom