Genetické Vyšetrenia2020-01-16T11:06:34+00:00

Genetika a neplodnosť

Diagnostika a liečba porúch plodnosti.

Zvýšenie úspešnosti liečby neplodnosti metódami asistovanej reprodukcie.

Prevencia narodenia postihnitého dieťaťa v rodine.

Poruchy plodnosti sú závažným problémom párov v reprodukčnom veku – v rozvinutých krajinách sa s týmto problémom stretáva až 15% párov. Na neplodnosti či poruchách plodnosti sa podieľajú viaceré faktory – anatomické, endokrinologické, imunologické, andrologické, genetické a takisto aj faktory vonkajšieho prostredia a životného štýlu. Genetické príčiny mužskej a ženskej neplodnosti predstavujú významný rizikový faktor ľudskej reprodukcie a podstatným spôsobom znižujú možnosť počatia a donosenia zdravého dieťaťa.

40%
40%
85%

všetkých prípadov neplodnosti sa vyskytuje u mužov.
Genetické poruchy sú príčinou poruchy plodnosti každého druhého muža

prípadov neplodnosti sa vyskytuje u žien.
Genetické faktory podmieňujú poruchy plodnosti každej 10. ženy (10%).

až takto vysoká môže byť úspešnosť liečby neplodnosti metódami
asistovanej reprodukcie s využitím genetických testov.

Závažnejšie prejavy porúch plodnosti (nízka kvalita spermiogramu, znížené hodnoty hormónov, vývojové a anatomické anomálie pohlavných orgánov a iné) zvyčajne znamenajú častejší výskyt genetických faktorov podieľajúcich sa na neplodnosti či zníženej plodnosti.

Genetické laboratórium ReproGen je špecializované pracovisko zamerané na reprodukčnú genetiku. Ponúkame širokú paletu genetických vyšetrení – najširšiu na súčasnom trhu, mnohé z nich vykonávame ako jediné pracovisko na Slovensku či v strednej Európe. Vyšetrenia sú vybrané tak, aby viedli nielen k diagnostike porúch plodnosti, ale zároveň sa stali podkladom pre liečbu. Našou snahou je poskytnúť našim klientom komplexnú genetickú diagnostiku mužskej i ženskej neplodnosti, ktorá vedie k jej personalizovanej liečbe podľa genetickej výbavy a potrieb  konkrétneho páru.

Poznanie genetických príčin neplodnosti je prvým krokom v jej riešení. Tento krok môžete urobiť ešte pred zahájením liečby, čo v konečnom dôsledku ušetrí Váš čas, peniaze ako aj emocionálny stres na Vašej ceste za vytúženým bábätkom.

Prečo sú dôležité genetické vyšetrenia porúch plodnosti?

  • Pre diagnostiku – odhalenie príčin porúch mužskej alebo ženskej plodnosti.

  • Pre objasnenie možnosti prenosu neplodnosti a zníženej plodnosti do ďalšej generácie a rizika narodenia dieťaťa s genetickou poruchou.

  • Pre rozhodovanie sa o reprodukčných možnostiach (dosiahnutie tehotenstva prirodzenou cestou, použitie metód asistovanej reprodukcie, darcovstvo spermií, vajíčok, embryí, adopcia).

  • Pre personalizovanú liečbu mužskej a ženskej neplodnosti a voľbu vhodných metód asistovanej reprodukcie vrátane preimplantačnej genetickej diagnostiky embryí.

  • Pre manažment liečby porúch plodnosti, odhalenie a zvládnutie rizika spojeného s liečbou (napr. ovariálny hyperstimulačný syndróm – OHSS, trombofilný stav, liečba mužskej neplodnosti na základe genotypu, stanovenie odpovede vaječníkov na hormonálnu stimuláciu a iné).

  • Pre lepšiu informovanosť pacientov o možných výsledkoch liečby porúch plodnosti.

Čo zahŕňajú genetické vyšetrenia porúch plodnosti?

  • Chromozómové vyšetrenie (karyotyp) – zmeny v počte a štruktúre chromozómov zvyšujúce riziko neplodnosti,  spontánnych potratov a narodenie detí s fyzickým a mentálnym postihnutím

  • Skríning 66 mutácii v CFTR géne pre cystickú fibrózu pri OAT a azoospermii

  • Vyšetrenie génov AR, CATSPER1, FSHB, FSHR a LHCGR pri mužskej neplodnosti a jej liečbe

  • Vyšetrenie génov FSHB, FSHR, LHB, LHCGR, BMP15, ZP1, FMR1 pri ženskej neplodnosti a jej liečbe

  • Vyšetrenie trombofilných mutácií a M2 haplotypu v géne pre anexín – pri opakovaných spontánnych potratoch, opakovane neúspešnej implantácii embrya v rámci IVF a mužskej neplodnosti

Čo zahŕňajú genetické vyšetrenia porúch plodnosti?

Genetické vyšetrenia sa uskutočňujú nielen s cieľom odhalenia príčin porúch plodnosti, ale aj s cieľom prevencie narodenia postihnutého dieťaťa v rodine s genetickou záťažou či pre zvýšenia úspešnosti liečby neplodnosti metódami asistovanej reprodukcie. O ktoré vyšetrenia ide?

  • Predkoncepčné vyšetrenie monogénových chorôb ako prevencia narodenia postihnutého dieťaťa

  • Preimplantačná genetická diagnostika embryí u párov s genetickou záťažou (translokácie, mozaiky pohlavných chromozómov v karyotype, monogénové choroby)

  • Preimplantačný genetický skríning – vyšetrenie počtu chromozómov v embryách pred ich prenosom do maternice s cieľom zvýšiť úspešnosť asistovanej reprodukcie (IVF)

  • Vyšetrenie receptivity endometria (sliznice maternice) pre personalizovaný transfer embrya podľa fungovania Vášho organizmu, čím sa zvýši úspešnosť  liečby neplodnosti metódami IVF

  • Vyšetrenia sú sprevádzané konzultáciou lekárom – klinickým genetikom

Objednajte sa

Klienti sa na konzultáciu a vyšetrenie môžu objednať osobne na recepcii, telefonicky, e-mailom alebo pomocou formulára

Táto webstránka môže používať cookies Súbory cookies používame preto, aby sme mohli poskytovať na našej stránke funkcie sociálnych médií, anonymne analyzovať návštevnosť a správanie návštevníkov a taktiež kvôli marketingovým účelom. Anonymné a nestotižniteľné informácie o správaní návštevníkov webstránky poskytujeme našim partnerským spoločnostiam. Čo sú to cookies? Súhlasím s používaním cookies